Ashley Zambelli, uma jovem americana de 23 anos, viveu grande parte da vida sem saber que tinha síndrome de Down. A descoberta inesperada aconteceu após uma série de eventos que chamaram a atenção de seu médico: três gestações de bebês com a condição e quatro abortos espontâneos. Intrigado com a recorrência, o especialista solicitou um teste genético, que revelou uma forma rara da síndrome.
O diagnóstico apontou que Ashley possui síndrome de Down com mosaico, também conhecida como mosaicismo. Essa variação genética responde por apenas cerca de 2% dos casos de síndrome de Down e se caracteriza pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em apenas algumas células do organismo. Isso explica por que a jovem não apresentava as características físicas mais comuns associadas à condição, como traços faciais típicos ou atraso cognitivo evidente.
Ashley recebeu o diagnóstico já adulta
Com o resultado em mãos, Ashley passou a entender melhor alguns sintomas que enfrentava desde a infância. Detalhes como orelhas localizadas abaixo da linha dos olhos, anomalias na mandíbula e frequência cardíaca elevada, que antes pareciam isolados, ganharam um novo sentido dentro do quadro genético revelado.
De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, existem três tipos principais de síndrome de Down: a trissomia 21 padrão, responsável por cerca de 95% dos casos; a translocação, que ocorre em 3% das situações; e o mosaicismo, forma mais rara, diagnosticada em apenas 2% dos casos.
Como é o mosaicismo?
No mosaicismo, as células do corpo apresentam uma mistura — algumas com 46 cromossomos e outras com 47 — o que pode suavizar os sintomas mais típicos da condição. A história de Ashley chama atenção para a complexidade genética humana e a importância dos testes genéticos em situações de recorrência familiar.