Após anos buscando respostas para os problemas de saúde do filho, a norte-americana Tarah Burrell, de 44 anos, recebeu um diagnóstico preocupante: Tristan, hoje com 21 anos, foi identificado com a síndrome de Cockayne. Essa condição genética rara e progressiva provoca envelhecimento precoce e comprometimento gradual das funções do corpo, sendo considerada terminal.
Tarah, que vive em Asheville, na Carolina do Norte, contou à Newsweek que os primeiros sinais surgiram ainda na infância. Ela percebeu que Tristan apresentava tremores corporais quando exposto a temperaturas extremas, indicando uma deficiência de mielina. Apesar dos sintomas evidentes, levaram anos até que profissionais de saúde reconhecessem a gravidade do caso.
Menino para de crescer aos 12 anos
Inicialmente, os médicos chegaram a suspeitar de autismo devido ao atraso na fala, com as primeiras palavras surgindo apenas aos quatro anos. O crescimento de Tristan parou aos 12 anos e, dois anos depois, a síndrome de Cockayne foi confirmada. Nos Estados Unidos, menos de 5 mil pessoas vivem com essa condição.
Atualmente, Tristan mede 1,32 m, pesa cerca de 28 quilos, usa roupas de crianças entre 10 e 12 anos e necessita de cuidados constantes. “Postei no TikTok que ele está com dificuldades para engolir, o que mostra que a doença está avançando”, desabafou a mãe.
A diferença em relação aos irmãos, Luke e Landon, de 18 anos, Ava, de 16, e Josephine, de 6, tornou o impacto do diagnóstico ainda mais doloroso para a família. A síndrome é causada por uma mutação genética herdada de ambos os pais, que não apresentavam sintomas e desconheciam serem portadores.
Doença impede crescimento de Tristan
Especialistas explicam que a transmissão da doença ocorre em 25% dos casos quando ambos os pais carregam o gene alterado. O relato de Tarah evidencia a dificuldade de diagnóstico de doenças genéticas raras e a importância de acompanhamento médico especializado desde os primeiros sinais.