Jovem descobre que tem síndrome de Down aos 23 após ficar grávida

Ashley Zambelli, uma jovem americana de 23 anos, viveu grande parte da vida sem saber que tinha síndrome de Down. A descoberta inesperada aconteceu após uma série de eventos que chamaram a atenção de seu médico: três gestações de bebês com a condição e quatro abortos espontâneos. Intrigado com a recorrência, o especialista solicitou um teste genético, que revelou uma forma rara da síndrome.

O diagnóstico apontou que Ashley possui síndrome de Down com mosaico, também conhecida como mosaicismo. Essa variação genética responde por apenas cerca de 2% dos casos de síndrome de Down e se caracteriza pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21 em apenas algumas células do organismo. Isso explica por que a jovem não apresentava as características físicas mais comuns associadas à condição, como traços faciais típicos ou atraso cognitivo evidente.

Ashley recebeu o diagnóstico já adulta

Com o resultado em mãos, Ashley passou a entender melhor alguns sintomas que enfrentava desde a infância. Detalhes como orelhas localizadas abaixo da linha dos olhos, anomalias na mandíbula e frequência cardíaca elevada, que antes pareciam isolados, ganharam um novo sentido dentro do quadro genético revelado.

De acordo com o Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, existem três tipos principais de síndrome de Down: a trissomia 21 padrão, responsável por cerca de 95% dos casos; a translocação, que ocorre em 3% das situações; e o mosaicismo, forma mais rara, diagnosticada em apenas 2% dos casos.

Como é o mosaicismo?

No mosaicismo, as células do corpo apresentam uma mistura — algumas com 46 cromossomos e outras com 47 — o que pode suavizar os sintomas mais típicos da condição. A história de Ashley chama atenção para a complexidade genética humana e a importância dos testes genéticos em situações de recorrência familiar.